Como o daltonismo é herdado — herança ligada ao X e tabela de probabilidades
Por que a deficiência vermelho-verde é muito mais comum em homens, as probabilidades para os filhos conforme a combinação dos pais, as portadoras e os modos de herança diferentes da deficiência azul-amarelo e da acromatopsia.
Os genes dos fotopigmentos L e M (OPN1LW e OPN1MW), responsáveis pela deficiência vermelho-verde (protan e deutan), ficam no cromossomo X. Homens têm um cromossomo X e mulheres têm dois — é daí que vem a diferença de frequência entre os sexos.
Por que é mais comum em homens
O homem tem só o X que recebeu da mãe; se esse X tiver a variante, ele terá a deficiência. Na mulher, os dois X precisam ter a mesma característica para ela se manifestar, por isso é bem mais rara. Em populações de ascendência europeia, a deficiência vermelho-verde afeta cerca de 8% dos homens e cerca de 0,4–0,5% das mulheres.
Grosso modo, elevando ao quadrado a frequência nos homens, chega-se a algo próximo da frequência nas mulheres (0,08 × 0,08 ≈ 0,0064). A frequência real nas mulheres é um pouco menor porque, quando uma mulher tem uma variante protan num X e uma variante deutan no outro, um X compensa a falta do outro e ela geralmente tem visão de cores normal.
Probabilidades para os filhos conforme os pais
A tabela abaixo considera pais que carregam genes do mesmo tipo de deficiência vermelho-verde. “Portadora” é a mulher que em geral tem visão de cores normal, mas carrega um X com a variante.
| Pai | Mãe | Filhos | Filhas |
|---|---|---|---|
| Normal | Portadora | 50% com deficiência · 50% normais | 50% portadoras · 50% normais |
| Com deficiência | Normal (não portadora) | Todos normais | Todas portadoras |
| Com deficiência | Portadora | 50% com deficiência · 50% normais | 50% com deficiência · 50% portadoras |
| Normal | Com deficiência | Todos com deficiência | Todas portadoras |
| Com deficiência | Com deficiência | Todos com deficiência | Todas com deficiência |
A deficiência do pai não passa diretamente para o filho homem, porque o X do filho sempre vem da mãe.
Por isso a deficiência muitas vezes parece “pular uma geração”: avô materno → mãe (portadora) → filho.
Dá para saber se alguém é portadora?
A maioria das portadoras tem resultado normal nos exames comuns. Algumas mostram diferenças muito sutis na discriminação de cores e, em casos raríssimos, já houve relatos de evidência de tetracromacia, com uma quarta dimensão de cor (Jordan et al., 2010). O histórico familiar é a pista mais segura e, se necessário, um teste genético pode confirmar.
Arranjo dos genes e tricromacia anômala
No cromossomo X, depois de um gene L vêm um ou mais genes M enfileirados. Como são genes muito parecidos lado a lado, na formação de óvulos e espermatozoides é fácil ocorrer um cruzamento desalinhado, que faz perder um gene ou cria um gene híbrido misturando L e M. Esse é apontado como o motivo de a deficiência vermelho-verde ser mais comum que outras características hereditárias.
Herança dos outros tipos
- Tritan (azul-amarelo): o gene do fotopigmento S (OPN1SW) fica no cromossomo 7 e a herança é autossômica dominante. Basta um dos pais ter a variante para ela passar ao filho com 50% de probabilidade, sem diferença entre os sexos. Mas o grau varia muito mesmo com a mesma variante.
- Acromatopsia (monocromacia de bastonetes): autossômica recessiva. Quando os dois pais são portadores, a chance de o filho ter acromatopsia é de 25%.
- Monocromacia de cones S: recessiva ligada ao X; segue a mesma tabela da deficiência vermelho-verde e afeta sobretudo homens.
Bom saber
- Se um dos irmãos tem deficiência vermelho-verde, é provável que a mãe seja portadora, e cada um dos outros filhos homens também tem 50% de chance.
- Alterações adquiridas da visão de cores (doenças oculares, medicamentos, envelhecimento) não são hereditárias.
- Se precisar de aconselhamento genético, procure um oftalmologista ou um serviço de genética médica. Esta tabela é uma simplificação para ajudar a entender.