Achromatopsia · Rod monochromacy
Acromatopsia (monocromacia de bastonetes)
Com os cones praticamente sem função, o mundo é visto só por diferenças de brilho. Vem acompanhada de baixa acuidade visual, forte sensibilidade à luz e nistagmo.
- Células funcionais
- Só bastonetes
- Herança
- Autossômica recessiva
- Prevalência
- ~1 em 30 mil
- Sintomas associados
- Baixa visão · fotofobia · nistagmo
Como funciona
Na acromatopsia, nenhum dos três tipos de cones funciona direito, e a visão depende principalmente dos bastonetes, usados no escuro. Variantes nos genes CNGA3 e CNGB3 são as mais comuns, mas GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6 e outros também podem ser a causa.
Os bastonetes saturam com luz forte, então a luz do dia ofusca muito; e, como a fóvea, rica em cones, não é bem aproveitada, a acuidade visual cai bastante (em geral, por volta de 0,1).
É uma herança autossômica recessiva: só se manifesta quando a pessoa herda uma variante de cada um dos pais.
Como as cores são vistas
Quase não há distinção de cores; os objetos são vistos apenas pelo brilho (claro e escuro). Vermelho e verde com o mesmo brilho parecem o mesmo cinza.
A tabela abaixo é uma aproximação que remove a cor e mantém só a luminância. Na realidade, por causa da sensibilidade espectral dos bastonetes, verde e azul parecem relativamente mais claros e o vermelho, mais escuro.
| Cor | Visão normal | Acromatopsia (monocromacia de bastonetes) |
|---|---|---|
| Vermelho | #D7263D | #707070 |
| Laranja | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Amarelo | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Verde | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Verde-azulado | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Azul | #2F6BD8 | #707070 |
| Roxo | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Rosa | #E86FA6 | #989898 |
| Marrom | #8B5A2B | #656565 |
| Cinza | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulação: aproximação que remove a cor e mantém só a luminância (Rec.709). A percepção real pode variar conforme a iluminação e a pessoa.
Prevalência
Estima-se que afete cerca de 1 em cada 30 mil pessoas no mundo (MedlinePlus Genetics).
São conhecidos lugares onde uma parcela de alguns por cento dos moradores tem acromatopsia, como o atol de Pingelap, no Pacífico, o que se explica por uma grande redução populacional no passado (efeito fundador).
Cores que se confundem
- Todas as cores com o mesmo brilho (vermelho ↔ verde ↔ cinza etc.)
- Vermelho escuro ↔ preto
Dicas do dia a dia
- Óculos escuros bem escuros ou lentes com filtro avermelhado costumam ser usados para reduzir o ofuscamento. Escolha as lentes com orientação de um serviço de baixa visão.
- Recursos para baixa visão, como lupas, ampliação de tela e modo de alto contraste, ajudam.
- Já houve estudos clínicos de terapia gênica, mas ainda não existe tratamento padrão.