Blue cone monochromacy · S-cone monochromacy
Monocromacia de cones S
Os cones L e M não funcionam, e a visão depende só dos cones S e dos bastonetes. Quase não há distinção de cores, e a acuidade visual é baixa.
- Células funcionais
- Cones S + bastonetes
- Herança
- Recessiva ligada ao X
- Prevalência
- ~1 em 100 mil
- Sintomas associados
- Baixa visão · fotofobia · miopia · nistagmo
Como funciona
Quando some a região que controla o arranjo dos genes dos fotopigmentos L e M no cromossomo X, ou quando os dois genes estão danificados, os cones L e M deixam de funcionar. Restam apenas os poucos cones S e os bastonetes.
Por ser uma herança recessiva ligada ao X, aparece quase só em homens.
Como a fóvea quase não tem cones S, surgem baixa acuidade, fotofobia e nistagmo, de forma parecida com a acromatopsia, e a miopia é frequente.
Como as cores são vistas
Na claridade, a visão é quase só de claro e escuro, mas com pouca luz pode restar alguma distinção no eixo azul-amarelo, graças à diferença entre os sinais dos bastonetes e dos cones S.
A tabela abaixo é uma aproximação que mantém só a luminância. A percepção real pode diferir dela conforme a iluminação e a pessoa.
| Cor | Visão normal | Monocromacia de cones S |
|---|---|---|
| Vermelho | #D7263D | #707070 |
| Laranja | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Amarelo | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Verde | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Verde-azulado | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Azul | #2F6BD8 | #707070 |
| Roxo | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Rosa | #E86FA6 | #989898 |
| Marrom | #8B5A2B | #656565 |
| Cinza | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulação: aproximação que remove a cor e mantém só a luminância (Rec.709). A percepção real pode variar conforme a iluminação e a pessoa.
Prevalência
Estima-se que afete menos de 1 em cada 100 mil pessoas (MedlinePlus Genetics).
Os sintomas se parecem com os da acromatopsia, e as duas podem ser confundidas, mas o modo de herança (ligado ao X) e os genes causadores são diferentes. O histórico familiar é importante para o diagnóstico.
Cores que se confundem
- A maioria das cores com o mesmo brilho
- Vermelho e laranja ↔ cinza-escuro
Dicas do dia a dia
- Lentes coloridas que reduzem o ofuscamento e recursos de ampliação ajudam.
- Se houver homens na família com sintomas parecidos, o aconselhamento genético ajuda no diagnóstico e no planejamento familiar.
- Avisar a escola ou o trabalho da necessidade de apoio visual pode garantir adaptações na forma como os materiais são oferecidos.