Как наследуются нарушения цветового зрения — X-сцепленное наследование и таблица вероятностей
Почему красно-зелёные нарушения гораздо чаще у мужчин, вероятности для детей при разных сочетаниях родителей, носительницы, иной тип наследования у сине-жёлтых нарушений и ахроматопсии.
Гены пигментов L и M (OPN1LW и OPN1MW), нарушения которых вызывают красно-зелёную аномалию (протан и дейтан), находятся на X-хромосоме. У мужчин одна X-хромосома, у женщин две — отсюда и разница в частоте.
Почему чаще у мужчин
У мужчины только одна X-хромосома, полученная от матери, и если в ней есть мутация, нарушение цветового зрения проявляется сразу. У женщины признак проявляется, только если он есть на обеих X-хромосомах, поэтому это гораздо реже. Среди людей европейского происхождения красно-зелёные нарушения есть примерно у 8% мужчин и 0,4–0,5% женщин.
Если возвести мужскую частоту в квадрат, получится примерно женская (0,08 × 0,08 ≈ 0,0064). Реальная женская частота немного ниже, потому что у женщины с протанной мутацией на одной X-хромосоме и дейтанной на другой хромосомы восполняют пробелы друг друга, и зрение обычно нормальное.
Вероятности для детей при разных сочетаниях родителей
В таблице ниже родители несут гены красно-зелёного нарушения одного типа. «Носительница» — женщина с обычно нормальным цветовым зрением, у которой одна X-хромосома несёт мутацию.
| Отец | Мать | Сыновья | Дочери |
|---|---|---|---|
| Норма | Носительница | 50% с нарушением · 50% норма | 50% носительницы · 50% норма |
| С нарушением | Норма (не носительница) | Все с нормальным зрением | Все носительницы |
| С нарушением | Носительница | 50% с нарушением · 50% норма | 50% с нарушением · 50% носительницы |
| Норма | С нарушением | Все с нарушением | Все носительницы |
| С нарушением | С нарушением | Все с нарушением | Все с нарушением |
Нарушение цветового зрения отца не передаётся сыну напрямую: X-хромосома сына всегда от матери.
Поэтому часто кажется, что нарушение «перескакивает» через поколение: дед по матери → мать (носительница) → сын.
Можно ли выявить носительницу
Большинство носительниц при обычных тестах показывают норму. У некоторых отмечаются очень тонкие отличия в различении цветов, а в исключительно редких случаях сообщалось о признаках тетрахромазии — использования четвёртого цветового измерения (Jordan и соавт., 2010). Самая надёжная подсказка — семейный анамнез; при необходимости носительство можно подтвердить генетическим тестом.
Расположение генов и цветоаномалия
На X-хромосоме за одним геном L следует один или несколько генов M. Поскольку подряд стоят очень похожие гены, при образовании яйцеклеток и сперматозоидов легко происходит неравный кроссинговер: гены теряются или возникают гибридные гены, смешивающие L и M. Этим объясняют, почему красно-зелёные нарушения встречаются чаще многих других наследственных признаков.
Наследование других типов
- Тритан (сине-жёлтый): ген пигмента S (OPN1SW) находится на 7-й хромосоме и наследуется аутосомно-доминантно. Достаточно, чтобы он был у одного из родителей, — ребёнок унаследует его с вероятностью 50%, без разницы между полами. Однако степень при одной и той же мутации сильно различается.
- Ахроматопсия (палочковая монохромазия): аутосомно-рецессивное наследование. Если оба родителя — носители, вероятность ахроматопсии у ребёнка — 25%.
- Монохромазия синих колбочек: X-сцепленное рецессивное наследование, поэтому действует та же таблица, что и для красно-зелёных нарушений; болеют в основном мужчины.
Полезно знать
- Если у одного из братьев красно-зелёное нарушение, мать, скорее всего, носительница, и у других сыновей вероятность тоже 50%.
- Приобретённые нарушения цветового зрения (болезни глаз, лекарства, старение) не наследуются.
- За генетической консультацией обращайтесь к офтальмологу или в медико-генетическую консультацию. Эта таблица — упрощение для понимания.