Blue cone monochromacy · S-cone monochromacy
Монохромазия синих колбочек
L- и M-колбочки не работают, и зрение обеспечивают только S-колбочки и палочки. Цвета почти не различаются, острота зрения снижена.
- Работающие клетки
- S-колбочки + палочки
- Наследование
- X-сцепленное рецессивное
- Распространённость
- около 1 на 100 000
- Сопутствующие симптомы
- слабовидение, светобоязнь, близорукость, нистагм
Механизм
Если утрачен участок, регулирующий кластер генов пигментов L и M на X-хромосоме, или оба гена повреждены, L- и M-колбочки не работают. Остаются лишь немногочисленные S-колбочки и палочки.
Наследование X-сцепленное рецессивное, поэтому болеют почти исключительно мужчины.
S-колбочек в центральной ямке почти нет, поэтому, как и при ахроматопсии, возникают снижение остроты зрения, светобоязнь и нистагм, часто сопутствует близорукость.
Как это выглядит
При ярком свете человек видит почти только светлоту, но в сумерках из-за разницы сигналов палочек и S-колбочек может сохраняться слабое различение в сине-жёлтом направлении.
Таблица ниже — приближение, где оставлена только яркость. Реальное восприятие может отличаться от него в зависимости от освещения и человека.
| Цвет | Нормальное зрение | Монохромазия синих колбочек |
|---|---|---|
| Красный | #D7263D | #707070 |
| Оранжевый | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Жёлтый | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Зелёный | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Сине-зелёный | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Синий | #2F6BD8 | #707070 |
| Фиолетовый | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Розовый | #E86FA6 | #989898 |
| Коричневый | #8B5A2B | #656565 |
| Серый | #8C8C8C | #8C8C8C |
Симуляция: приближение, в котором цвет удалён и оставлена только яркость (Rec.709). Реальное восприятие может отличаться в зависимости от освещения и человека.
Насколько распространено
По оценкам, встречается менее чем у 1 человека из 100 000 (MedlinePlus Genetics).
Симптомы похожи на ахроматопсию, и эти состояния иногда путают, но тип наследования (X-сцепленный) и гены-причины различаются. Для диагноза важен семейный анамнез.
Цвета, которые легко спутать
- Большинство цветов одинаковой яркости
- Красный и оранжевый ↔ тёмно-серый
Советы на каждый день
- Помогают тонированные линзы, уменьшающие ослепление, и увеличительные приспособления.
- Если в семье есть мужчины с похожими симптомами, генетическая консультация поможет с диагнозом и планированием семьи.
- Если сообщить в школе или на работе о потребности в зрительной поддержке, можно получать материалы в удобном формате.