Achromatopsia · Rod monochromacy
Ахроматопсия (палочковая монохромазия)
Колбочки почти не работают, и мир виден только через различия яркости. Сопутствуют снижение остроты зрения, сильная светобоязнь и нистагм.
- Работающие клетки
- только палочки
- Наследование
- аутосомно-рецессивное
- Распространённость
- около 1 на 30 000
- Сопутствующие симптомы
- слабовидение, светобоязнь, нистагм
Механизм
При ахроматопсии все три вида колбочек работают неправильно, и зрение опирается в основном на палочки, предназначенные для темноты. Чаще всего встречаются мутации генов CNGA3 и CNGB3; причиной также бывают GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6 и другие.
Палочки насыщаются при ярком свете, поэтому днём на солнце возникает сильное ослепление, а центральная ямка, где много колбочек, толком не используется, и острота зрения сильно снижена (обычно около 0,1).
Это аутосомно-рецессивное наследование: заболевание проявляется, только если по одной мутации получено от каждого из родителей.
Как это выглядит
Цвета почти не различаются, предметы видны только по яркости (светлоте). Красный и зелёный одинаковой яркости выглядят одним и тем же серым.
Таблица ниже — приближение, в котором цвет удалён и оставлена только яркость. На самом деле из-за спектральной чувствительности палочек зелёный и синий кажутся относительно светлее, а красный — темнее.
| Цвет | Нормальное зрение | Ахроматопсия (палочковая монохромазия) |
|---|---|---|
| Красный | #D7263D | #707070 |
| Оранжевый | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Жёлтый | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Зелёный | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Сине-зелёный | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Синий | #2F6BD8 | #707070 |
| Фиолетовый | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Розовый | #E86FA6 | #989898 |
| Коричневый | #8B5A2B | #656565 |
| Серый | #8C8C8C | #8C8C8C |
Симуляция: приближение, в котором цвет удалён и оставлена только яркость (Rec.709). Реальное восприятие может отличаться в зависимости от освещения и человека.
Насколько распространено
По оценкам, во всём мире она встречается примерно у 1 человека из 30 000 (MedlinePlus Genetics).
Известны места, где ахроматопсия есть у нескольких процентов жителей, например атолл Пингелап в Тихом океане; это объясняют резким сокращением населения в прошлом (эффект основателя).
Цвета, которые легко спутать
- Все цвета одинаковой яркости (красный ↔ зелёный ↔ серый и т. д.)
- Тёмно-красный ↔ чёрный
Советы на каждый день
- Для уменьшения ослепления часто используют очки с тёмными стёклами или красноватые фильтрующие линзы. Подбирать линзы стоит вместе со специалистами по слабовидению.
- Помогают средства для слабовидящих: лупы, экранное увеличение, режим высокой контрастности.
- Клинические исследования генной терапии проводились, но стандартного лечения пока нет.