Bagaimana Buta Warna Diwariskan — Pewarisan Terkait X dan Tabel Peluang
Mengapa gangguan penglihatan warna merah-hijau jauh lebih banyak pada laki-laki, peluang pada anak menurut kombinasi orang tua, pembawa sifat, serta pola pewarisan gangguan biru-kuning dan akromatopsia yang berbeda.
Gen pigmen visual L dan M (OPN1LW, OPN1MW) yang menyebabkan gangguan penglihatan warna merah-hijau (protan, deutan) terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan perempuan dua; perbedaan inilah yang menimbulkan perbedaan frekuensi antara laki-laki dan perempuan.
Mengapa lebih banyak pada laki-laki
Laki-laki hanya memiliki satu X yang diterima dari ibu, sehingga jika X itu membawa varian, ia langsung mengalami gangguan penglihatan warna. Pada perempuan, kondisi ini muncul hanya jika kedua X membawa sifat yang sama, sehingga jauh lebih jarang. Pada populasi keturunan Eropa, gangguan penglihatan warna merah-hijau terjadi pada sekitar 8% laki-laki dan 0,4–0,5% perempuan.
Secara kasar, frekuensi pada laki-laki jika dikuadratkan mendekati frekuensi pada perempuan (0,08 × 0,08 ≈ 0,0064). Frekuensi perempuan yang sebenarnya sedikit lebih rendah karena perempuan dengan varian protan di satu X dan varian deutan di X lainnya biasanya memiliki penglihatan warna normal, sebab kedua X saling mengisi kekurangan.
Peluang pada anak menurut kombinasi orang tua
Tabel di bawah berlaku jika orang tua membawa gen gangguan penglihatan warna merah-hijau dengan jenis yang sama. “Pembawa” adalah perempuan yang penglihatan warnanya biasanya normal tetapi memiliki satu X dengan varian.
| Ayah | Ibu | Anak laki-laki | Anak perempuan |
|---|---|---|---|
| Normal | Pembawa | 50% gangguan · 50% normal | 50% pembawa · 50% normal |
| Gangguan | Normal (bukan pembawa) | Semua normal | Semua pembawa |
| Gangguan | Pembawa | 50% gangguan · 50% normal | 50% gangguan · 50% pembawa |
| Normal | Gangguan | Semua gangguan | Semua pembawa |
| Gangguan | Gangguan | Semua gangguan | Semua gangguan |
Gangguan penglihatan warna pada ayah tidak langsung turun ke anak laki-lakinya, karena X anak laki-laki selalu berasal dari ibu.
Karena itu, gangguan penglihatan warna sering tampak “melompati satu generasi”: kakek dari pihak ibu → ibu (pembawa) → anak laki-laki.
Bisakah pembawa diketahui?
Sebagian besar perempuan pembawa terlihat normal pada tes biasa. Sebagian menunjukkan perbedaan yang sangat halus dalam membedakan warna, dan dalam kasus yang sangat jarang pernah dilaporkan bukti tetrakromasi, yaitu penggunaan dimensi warna keempat (Jordan dkk., 2010). Riwayat keluarga adalah petunjuk paling pasti, dan bila perlu dapat dipastikan dengan tes genetik.
Susunan gen dan buta warna parsial
Pada kromosom X, satu gen L diikuti oleh satu atau lebih gen M yang berderet. Karena gen-gen yang sangat mirip berjajar, saat sel telur atau sperma terbentuk mudah terjadi pindah silang yang tidak sejajar, sehingga gen hilang atau terbentuk gen hibrida campuran L dan M. Inilah yang dianggap sebagai alasan gangguan penglihatan warna merah-hijau lebih umum daripada sifat bawaan lainnya.
Pewarisan jenis lain
- Tritan (biru-kuning): gen pigmen S (OPN1SW) terletak pada kromosom 7 dan diwariskan secara autosomal dominan. Walaupun hanya ada pada salah satu orang tua, peluang turun ke anak 50% dan tidak ada perbedaan antara laki-laki dan perempuan. Namun tingkatnya bisa sangat berbeda meskipun variannya sama.
- Akromatopsia (monokromasi sel batang): autosomal resesif. Jika kedua orang tua pembawa, peluang anak mengalami akromatopsia adalah 25%.
- Monokromasi kerucut biru: resesif terkait X, sehingga mengikuti tabel yang sama dengan gangguan merah-hijau dan kebanyakan terjadi pada laki-laki.
Hal yang perlu diketahui
- Jika salah satu saudara laki-laki mengalami gangguan penglihatan warna merah-hijau, besar kemungkinan ibunya pembawa, dan anak laki-laki lainnya juga berpeluang 50%.
- Gangguan penglihatan warna yang didapat (penyakit mata, obat, penuaan) tidak diwariskan.
- Jika memerlukan konseling genetik, hubungi dokter mata atau klinik konseling genetik. Tabel ini merupakan penyederhanaan untuk membantu pemahaman.