Blue cone monochromacy · S-cone monochromacy
Monokromasi kerucut biru
Sel kerucut L dan M sama-sama tidak berfungsi, sehingga penglihatan hanya mengandalkan sel kerucut S dan sel batang. Hampir tidak bisa membedakan warna dan ketajaman penglihatan menurun.
- Sel yang berfungsi
- Sel kerucut S + sel batang
- Pewarisan
- Resesif terkait X
- Prevalensi
- Sekitar 1 dari 100.000 orang
- Gejala penyerta
- Penglihatan rendah · silau · miopia · nistagmus
Mekanisme
Jika wilayah yang mengatur deretan gen pigmen L·M pada kromosom X hilang, atau kedua gen itu rusak, sel kerucut L dan M tidak dapat berfungsi. Yang tersisa hanyalah sel kerucut S yang jumlahnya sedikit dan sel batang.
Karena diwariskan secara resesif terkait X, kondisi ini hampir selalu muncul pada laki-laki.
Sel kerucut S hampir tidak ada di fovea, sehingga seperti akromatopsia, muncul penurunan ketajaman penglihatan, silau, dan nistagmus, dan sering disertai miopia.
Bagaimana terlihatnya
Di tempat terang, penglihatan hampir hanya berdasarkan terang-gelap, tetapi dalam cahaya temaram sedikit kemampuan membedakan arah biru-kuning bisa tersisa berkat perbedaan sinyal sel batang dan sel kerucut S.
Tabel di bawah adalah pendekatan yang hanya menyisakan luminans. Cara melihat yang sebenarnya bisa berbeda dari pendekatan ini tergantung pencahayaan dan individu.
| Warna | Penglihatan warna normal | Monokromasi kerucut biru |
|---|---|---|
| Merah | #D7263D | #707070 |
| Oranye | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Kuning | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Hijau | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Hijau kebiruan | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Biru | #2F6BD8 | #707070 |
| Ungu | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Merah muda | #E86FA6 | #989898 |
| Cokelat | #8B5A2B | #656565 |
| Abu-abu | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulasi: pendekatan yang menghapus warna dan hanya menyisakan luminans (Rec.709). Cara melihat yang sebenarnya bisa berbeda tergantung pencahayaan dan individu.
Seberapa umum
Diperkirakan kurang dari sekitar 1 dari 100.000 orang (MedlinePlus Genetics).
Gejalanya mirip akromatopsia sehingga kadang tertukar, tetapi pola pewarisan (terkait X) dan gen penyebabnya berbeda. Riwayat keluarga penting untuk diagnosis.
Warna yang mudah tertukar
- Sebagian besar warna dengan kecerahan yang sama
- Merah·oranye ↔ abu-abu gelap
Tips sehari-hari
- Lensa berwarna yang mengurangi silau dan alat bantu pembesar dapat membantu.
- Jika ada laki-laki dalam keluarga dengan gejala serupa, konseling genetik membantu diagnosis dan perencanaan keluarga.
- Memberi tahu sekolah atau tempat kerja bahwa Anda memerlukan bantuan penglihatan dapat membuat materi disediakan dengan cara yang lebih sesuai.