Achromatopsia · Rod monochromacy
Akromatopsia (monokromasi sel batang)
Sel kerucut hampir tidak berfungsi sehingga dunia terlihat hanya dari beda kecerahan. Disertai penglihatan rendah, silau berat, dan nistagmus.
- Sel yang berfungsi
- Hanya sel batang
- Pewarisan
- Autosomal resesif
- Prevalensi
- Sekitar 1 dari 30.000 orang
- Gejala penyerta
- Penglihatan rendah · silau · nistagmus
Mekanisme
Pada akromatopsia, ketiga jenis sel kerucut tidak berfungsi dengan baik, sehingga penglihatan terutama bergantung pada sel batang yang dipakai di tempat gelap. Varian gen CNGA3 dan CNGB3 paling umum, dan GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6, dan lain-lain juga dapat menjadi penyebab.
Sel batang menjadi jenuh dalam cahaya terang, sehingga di bawah sinar matahari siang sangat silau, dan karena fovea yang kaya sel kerucut tidak dapat dipakai dengan baik, ketajaman penglihatan sangat menurun (biasanya sekitar 0,1).
Diwariskan secara autosomal resesif: kondisi ini muncul hanya jika seseorang menerima satu varian dari masing-masing orang tua.
Bagaimana terlihatnya
Warna hampir tidak dapat dibedakan, dan benda dilihat hanya dari kecerahan (terang-gelap). Merah dan hijau yang sama terangnya tampak sebagai abu-abu yang sama.
Tabel di bawah adalah pendekatan yang menghapus warna dan hanya menyisakan luminans. Pada kenyataannya, kepekaan panjang gelombang sel batang berbeda, sehingga hijau dan biru terasa relatif lebih terang dan merah lebih gelap.
| Warna | Penglihatan warna normal | Akromatopsia (monokromasi sel batang) |
|---|---|---|
| Merah | #D7263D | #707070 |
| Oranye | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Kuning | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Hijau | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Hijau kebiruan | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Biru | #2F6BD8 | #707070 |
| Ungu | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Merah muda | #E86FA6 | #989898 |
| Cokelat | #8B5A2B | #656565 |
| Abu-abu | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulasi: pendekatan yang menghapus warna dan hanya menyisakan luminans (Rec.709). Cara melihat yang sebenarnya bisa berbeda tergantung pencahayaan dan individu.
Seberapa umum
Diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia (MedlinePlus Genetics).
Diketahui ada daerah seperti Atol Pingelap di Pasifik, tempat beberapa persen penduduknya mengalami akromatopsia; hal ini dijelaskan oleh peristiwa ketika jumlah penduduk menyusut drastis di masa lalu (efek pendiri).
Warna yang mudah tertukar
- Semua warna dengan kecerahan yang sama (merah ↔ hijau ↔ abu-abu, dll.)
- Merah gelap ↔ hitam
Tips sehari-hari
- Kacamata hitam pekat atau lensa filter kemerahan sering dipakai untuk mengurangi silau. Konsultasikan pemilihan lensa ke klinik penglihatan rendah.
- Alat bantu penglihatan rendah seperti kaca pembesar, pembesaran layar, dan mode kontras tinggi dapat membantu.
- Penelitian klinis terapi gen pernah dilakukan, tetapi belum ada pengobatan standar.