Cómo se hereda el daltonismo — herencia ligada al X y tabla de probabilidades
Por qué las alteraciones rojo-verde son mucho más frecuentes en hombres, la probabilidad para los hijos según la combinación de los padres, las portadoras y los otros modos de herencia de las alteraciones azul-amarillo y la acromatopsia.
Los genes de los fotopigmentos L y M (OPN1LW y OPN1MW), responsables de las alteraciones rojo-verde (tipos 1 y 2), están en el cromosoma X. Que los hombres tengan un solo cromosoma X y las mujeres dos explica la diferencia de frecuencia entre sexos.
Por qué es más frecuente en los hombres
Los hombres solo tienen el cromosoma X que reciben de su madre, así que, si ese X porta la variante, tienen directamente la alteración. En las mujeres, ambos cromosomas X deben portar el mismo rasgo para que se manifieste, por lo que es mucho más raro. En la población de ascendencia europea, las alteraciones rojo-verde afectan a alrededor del 8% de los hombres y al 0.4–0.5% de las mujeres.
Elevar al cuadrado la frecuencia en hombres da aproximadamente la frecuencia en mujeres (0.08 × 0.08 ≈ 0.0064). La frecuencia real en mujeres es algo menor porque una mujer con una variante de tipo 1 en un X y una de tipo 2 en el otro suele tener visión del color normal: cada X compensa lo que le falta al otro.
Probabilidades para los hijos según los padres
La tabla siguiente corresponde a padres que portan genes del mismo tipo de alteración rojo-verde. Una “portadora” es una mujer que tiene un X con la variante, pero cuya visión del color suele ser normal.
| Padre | Madre | Hijos | Hijas |
|---|---|---|---|
| Normal | Portadora | 50% con alteración · 50% normales | 50% portadoras · 50% normales |
| Con alteración | Normal (no portadora) | Todos normales | Todas portadoras |
| Con alteración | Portadora | 50% con alteración · 50% normales | 50% con alteración · 50% portadoras |
| Normal | Con alteración | Todos con alteración | Todas portadoras |
| Con alteración | Con alteración | Todos con alteración | Todas con alteración |
La alteración del padre no pasa directamente a los hijos varones, porque el X de un hijo siempre procede de la madre.
Por eso el daltonismo a menudo parece saltarse una generación: “abuelo materno → madre (portadora) → hijo”.
¿Se puede saber si una mujer es portadora?
La mayoría de las portadoras obtienen resultados normales en las pruebas habituales. Algunas muestran diferencias muy sutiles en la discriminación del color, y en casos extremadamente raros se han descrito indicios de tetracromacia, con una cuarta dimensión del color (Jordan y cols., 2010). Los antecedentes familiares son la pista más fiable y, si hace falta, puede confirmarse con un estudio genético.
Disposición de los genes y anomalías
En el cromosoma X hay un gen L seguido de uno o más genes M en fila. Al ser genes muy parecidos y estar alineados, durante la formación de óvulos y espermatozoides es fácil que se crucen de forma desigual, lo que hace que se pierdan genes o que surjan genes híbridos que mezclan L y M. Se considera que esta es la razón de que las alteraciones rojo-verde sean más frecuentes que otros rasgos hereditarios.
Herencia de los otros tipos
- Tipo 3 (azul-amarillo): el gen del fotopigmento S (OPN1SW) está en el cromosoma 7 y se hereda de forma autosómica dominante. Basta con que lo tenga uno de los progenitores para que pase a cada hijo con un 50% de probabilidad, sin diferencias entre sexos. Aun así, el grado varía mucho incluso con la misma variante.
- Acromatopsia (monocromatismo de bastones): autosómica recesiva. Si ambos progenitores son portadores, la probabilidad de que un hijo tenga acromatopsia es del 25%.
- Monocromatismo de conos azules: recesivo ligado al X, así que sigue la misma tabla que las alteraciones rojo-verde y afecta sobre todo a hombres.
Conviene saber
- Si uno de los hermanos tiene una alteración rojo-verde, es probable que la madre sea portadora, y cada uno de los demás hijos varones tiene también un 50% de probabilidad.
- Las alteraciones adquiridas de la visión del color (por enfermedades oculares, fármacos o la edad) no se heredan.
- Si necesita asesoramiento genético, consulte en oftalmología o en una unidad de genética. Esta tabla es una simplificación para facilitar la comprensión.