Blue cone monochromacy · S-cone monochromacy
Monocromatismo de conos azules
No funcionan ni los conos L ni los M, así que se ve solo con los conos S y los bastones. Casi no se distinguen colores y la agudeza visual es baja.
- Células que funcionan
- Conos S + bastones
- Herencia
- Recesiva ligada al X
- Prevalencia
- ≈1 de cada 100 000
- Síntomas asociados
- Baja visión · deslumbramiento · miopía · nistagmo
Cómo se produce
Si desaparece la región que regula la disposición de los genes de los fotopigmentos L y M en el cromosoma X, o si ambos genes quedan dañados, los conos L y M dejan de funcionar. Solo quedan los escasos conos S y los bastones.
Como se hereda de forma recesiva ligada al X, aparece casi exclusivamente en hombres.
Los conos S casi no existen en la fóvea, así que, de forma parecida a la acromatopsia, hay baja agudeza visual, deslumbramiento y nistagmo, y es frecuente la miopía.
Cómo se ve
Con buena luz se ve casi solo en claros y oscuros, pero con luz tenue puede quedar algo de distinción en la dirección azul-amarillo gracias a la diferencia entre las señales de los bastones y los conos S.
La tabla de abajo es una aproximación que conserva solo la luminancia. La percepción real puede diferir de esta aproximación según la iluminación y la persona.
| Color | Visión normal | Monocromatismo de conos azules |
|---|---|---|
| Rojo | #D7263D | #707070 |
| Naranja | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Amarillo | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Verde | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Azul verdoso | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Azul | #2F6BD8 | #707070 |
| Morado | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Rosa | #E86FA6 | #989898 |
| Marrón | #8B5A2B | #656565 |
| Gris | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulación: aproximación que elimina el color y conserva solo la luminancia (Rec.709). La percepción real puede variar según la iluminación y cada persona.
Frecuencia
Se estima en menos de 1 de cada 100 000 personas (MedlinePlus Genetics).
Sus síntomas se parecen a los de la acromatopsia y a veces se confunden, pero el modo de herencia (ligado al X) y los genes causantes son distintos. Los antecedentes familiares son importantes para el diagnóstico.
Colores que se confunden
- La mayoría de los colores de igual brillo
- Rojo y naranja ↔ gris oscuro
Consejos prácticos
- Ayudan las lentes tintadas que reducen el deslumbramiento y las ayudas de aumento.
- Si en la familia hay hombres con síntomas parecidos, el asesoramiento genético ayuda en el diagnóstico y en la planificación familiar.
- Informar al centro educativo o al trabajo de que necesita apoyos visuales permite adaptar la forma en que se le entregan los materiales.