Achromatopsia · Rod monochromacy
Acromatopsia (monocromatismo de bastones)
Los conos apenas funcionan, así que el mundo se percibe solo por diferencias de luminosidad. Se acompaña de baja agudeza visual, deslumbramiento intenso y nistagmo.
- Células que funcionan
- Solo los bastones
- Herencia
- Autosómica recesiva
- Prevalencia
- ≈1 de cada 30 000
- Síntomas asociados
- Baja visión · deslumbramiento · nistagmo
Cómo se produce
En la acromatopsia, ninguno de los tres tipos de conos funciona correctamente y la visión depende sobre todo de los bastones, las células que usamos con poca luz. Las variantes más frecuentes están en los genes CNGA3 y CNGB3, y también pueden deberse a GNAT2, PDE6C, PDE6H o ATF6, entre otros.
Los bastones se saturan con la luz intensa, por lo que la luz del día resulta muy deslumbrante, y como no se puede aprovechar bien la fóvea, rica en conos, la agudeza visual cae mucho (normalmente en torno a 0.1).
Se hereda de forma autosómica recesiva: solo aparece si se recibe una variante de cada progenitor.
Cómo se ve
Casi no se distinguen los colores y los objetos se ven solo por su luminosidad (claros y oscuros). Un rojo y un verde de igual brillo se ven exactamente del mismo gris.
La tabla de abajo es una aproximación que elimina el color y conserva solo la luminancia. En realidad, como la sensibilidad espectral de los bastones es distinta, el verde y el azul se perciben relativamente más claros y el rojo más oscuro.
| Color | Visión normal | Acromatopsia (monocromatismo de bastones) |
|---|---|---|
| Rojo | #D7263D | #707070 |
| Naranja | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Amarillo | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Verde | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Azul verdoso | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Azul | #2F6BD8 | #707070 |
| Morado | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Rosa | #E86FA6 | #989898 |
| Marrón | #8B5A2B | #656565 |
| Gris | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulación: aproximación que elimina el color y conserva solo la luminancia (Rec.709). La percepción real puede variar según la iluminación y cada persona.
Frecuencia
Se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 30 000 personas en el mundo (MedlinePlus Genetics).
Se conocen lugares como el atolón de Pingelap, en el Pacífico, donde un pequeño porcentaje de los habitantes tiene acromatopsia; se explica por un episodio pasado en el que la población se redujo drásticamente (efecto fundador).
Colores que se confunden
- Todos los colores de igual brillo (rojo ↔ verde ↔ gris, etc.)
- Rojo oscuro ↔ negro
Consejos prácticos
- Para reducir el deslumbramiento se suelen usar gafas de sol muy oscuras o lentes con filtro de tono rojizo. Consulte la elección de lentes en una unidad de baja visión.
- Ayudan las herramientas para baja visión, como lupas, ampliación de pantalla o modos de alto contraste.
- Se han realizado ensayos clínicos de terapia génica, pero todavía no existe un tratamiento estándar.