Comment se transmettent les anomalies de la vision des couleurs — hérédité liée à l'X et tableau des probabilités
Pourquoi les anomalies rouge-vert sont bien plus fréquentes chez les hommes, les probabilités pour les enfants selon les parents, les conductrices, et les autres modes de transmission des anomalies bleu-jaune et de l'achromatopsie.
Les gènes des photopigments L et M (OPN1LW et OPN1MW), responsables des anomalies rouge-vert (protan et deutan), se trouvent sur le chromosome X. Les hommes ont un seul chromosome X, les femmes deux : c'est cette différence qui explique l'écart de fréquence entre les sexes.
Pourquoi davantage d'hommes
Un homme n'a que le X reçu de sa mère : si ce X porte une mutation, l'anomalie se manifeste directement. Chez une femme, il faut que les deux X portent le trait, ce qui est bien plus rare. Chez les personnes d'ascendance européenne, les anomalies rouge-vert touchent environ 8 % des hommes et 0,4 à 0,5 % des femmes.
En élevant au carré la fréquence masculine, on obtient à peu près la fréquence féminine (0,08 × 0,08 ≈ 0,0064). Si la fréquence réelle chez les femmes est un peu plus faible, c'est qu'une femme portant une mutation protan sur un X et une mutation deutan sur l'autre a généralement une vision normale, chaque X comblant le manque de l'autre.
Probabilités pour les enfants selon les parents
Le tableau ci-dessous concerne le cas où les parents portent un gène d'anomalie rouge-vert du même type. Une « conductrice » est une femme qui porte un X muté mais dont la vision des couleurs est généralement normale.
| Père | Mère | Fils | Fille |
|---|---|---|---|
| Normal | Conductrice | 50 % atteints · 50 % normaux | 50 % conductrices · 50 % normales |
| Atteint | Normale (non conductrice) | Tous normaux | Toutes conductrices |
| Atteint | Conductrice | 50 % atteints · 50 % normaux | 50 % atteintes · 50 % conductrices |
| Normal | Atteinte | Tous atteints | Toutes conductrices |
| Atteint | Atteinte | Tous atteints | Toutes atteintes |
L'anomalie du père ne passe jamais directement à son fils, car le X du fils vient toujours de la mère.
C'est pourquoi l'anomalie semble souvent sauter une génération : « grand-père maternel → mère (conductrice) → fils ».
Peut-on savoir si l'on est conductrice ?
La plupart des conductrices obtiennent un résultat normal aux examens courants. Certaines présentent de très fines différences de discrimination des couleurs et, de manière exceptionnelle, des indices de tétrachromatie — l'usage d'une quatrième dimension de couleur — ont été rapportés (Jordan et al., 2010). Les antécédents familiaux restent l'indice le plus sûr ; au besoin, un test génétique permet de le confirmer.
Organisation des gènes et anomalies légères
Sur le chromosome X, un gène L est suivi d'un ou plusieurs gènes M. Ces gènes très semblables étant alignés, des enjambements décalés peuvent se produire lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, entraînant la perte d'un gène ou la création de gènes hybrides mêlant L et M. C'est l'une des raisons avancées pour expliquer que les anomalies rouge-vert soient plus fréquentes que d'autres traits héréditaires.
Transmission des autres types
- Tritan (bleu-jaune) : le gène du photopigment S (OPN1SW) se trouve sur le chromosome 7 et se transmet sur le mode autosomique dominant. Il suffit qu'un seul parent le porte pour que chaque enfant ait 50 % de risque de l'hériter, sans différence entre les sexes. Le degré varie toutefois beaucoup pour une même mutation.
- Achromatopsie (monochromatisme à bâtonnets) : autosomique récessive. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a 25 % de risque d'être achromate.
- Monochromatisme à cônes bleus : récessif lié à l'X, il suit le même tableau que les anomalies rouge-vert et touche surtout des hommes.
Bon à savoir
- Si un frère présente une anomalie rouge-vert, la mère est probablement conductrice, et chacun des autres fils a lui aussi 50 % de risque.
- Les anomalies acquises (maladies oculaires, médicaments, vieillissement) ne se transmettent pas.
- Pour un conseil génétique, adressez-vous à un ophtalmologiste ou à une consultation de génétique. Ce tableau est une simplification destinée à faciliter la compréhension.