Blue cone monochromacy · S-cone monochromacy
Monochromatisme à cônes bleus
Les cônes L et M ne fonctionnent pas : la vision repose sur les seuls cônes S et bâtonnets. La distinction des couleurs est quasi nulle et l'acuité visuelle réduite.
- Cellules fonctionnelles
- Cônes S + bâtonnets
- Transmission
- Récessive liée à l'X
- Prévalence
- ≈ 1 personne sur 100 000
- Symptômes associés
- Basse vision, photophobie, myopie, nystagmus
Mécanisme
Lorsque la région qui régule l'alignement des gènes des photopigments L et M sur le chromosome X disparaît, ou que les deux gènes sont endommagés, les cônes L et M ne peuvent plus fonctionner. Il ne reste que les cônes S, peu nombreux, et les bâtonnets.
La transmission étant récessive liée à l'X, elle touche presque exclusivement les hommes.
Les cônes S étant quasi absents de la fovéa, on observe, comme dans l'achromatopsie, une baisse de l'acuité, une photophobie et un nystagmus, souvent accompagnés de myopie.
Ce que l'on voit
En lumière vive, la vision se fait presque uniquement en clair-obscur ; mais sous un éclairage crépusculaire, la différence de signal entre bâtonnets et cônes S peut laisser subsister une légère distinction bleu-jaune.
Le tableau ci-dessous est une approximation qui ne garde que la luminance. La perception réelle peut s'en écarter selon l'éclairage et la personne.
| Couleur | Vision normale | Monochromatisme à cônes bleus |
|---|---|---|
| Rouge | #D7263D | #707070 |
| Orange | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Jaune | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Vert | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Bleu-vert | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Bleu | #2F6BD8 | #707070 |
| Violet | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Rose | #E86FA6 | #989898 |
| Brun | #8B5A2B | #656565 |
| Gris | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulation : approximation qui efface la couleur pour ne garder que la luminance (Rec.709). La perception réelle peut varier selon l'éclairage et la personne.
Fréquence
On l'estime à moins d'1 personne sur 100 000 (MedlinePlus Genetics).
Ses symptômes, proches de ceux de l'achromatopsie, prêtent parfois à confusion, mais le mode de transmission (lié à l'X) et les gènes en cause sont différents. Les antécédents familiaux sont importants pour le diagnostic.
Couleurs souvent confondues
- La plupart des couleurs de même luminosité
- Rouge et orange ↔ gris foncé
Conseils pratiques
- Des verres teintés contre l'éblouissement et des aides optiques grossissantes sont utiles.
- Si un homme de la famille présente des symptômes semblables, une consultation de génétique aide au diagnostic et aux projets familiaux.
- Signaler à l'école ou au travail le besoin d'aides visuelles permet d'obtenir des aménagements dans la manière dont les documents sont fournis.