Achromatopsia · Rod monochromacy
Achromatopsie (monochromatisme à bâtonnets)
Les cônes ne fonctionnent presque pas : le monde n'est perçu que par différences de clarté. S'y ajoutent une baisse de l'acuité visuelle, une forte photophobie et un nystagmus.
- Cellules fonctionnelles
- Bâtonnets uniquement
- Transmission
- Autosomique récessive
- Prévalence
- ≈ 1 personne sur 30 000
- Symptômes associés
- Basse vision, photophobie, nystagmus
Mécanisme
Dans l'achromatopsie, aucun des trois types de cônes ne fonctionne correctement et la vision repose surtout sur les bâtonnets, ceux que l'on utilise dans l'obscurité. Les mutations des gènes CNGA3 et CNGB3 sont les plus fréquentes ; GNAT2, PDE6C, PDE6H et ATF6 sont aussi en cause.
Les bâtonnets saturent en lumière vive : en plein jour, l'éblouissement est intense, et comme la fovéa, riche en cônes, ne peut pas être pleinement utilisée, l'acuité visuelle est très réduite (généralement autour de 1/10).
La transmission est autosomique récessive : il faut avoir hérité d'une mutation de chacun des deux parents.
Ce que l'on voit
Les couleurs ne sont presque pas distinguées ; les objets ne sont perçus que par leur clarté (clair-obscur). Un rouge et un vert de même luminosité paraissent exactement du même gris.
Le tableau ci-dessous est une approximation qui efface la couleur pour ne garder que la luminance. En réalité, la sensibilité spectrale des bâtonnets étant différente, le vert et le bleu paraissent relativement clairs et le rouge sombre.
| Couleur | Vision normale | Achromatopsie (monochromatisme à bâtonnets) |
|---|---|---|
| Rouge | #D7263D | #707070 |
| Orange | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Jaune | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Vert | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Bleu-vert | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Bleu | #2F6BD8 | #707070 |
| Violet | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Rose | #E86FA6 | #989898 |
| Brun | #8B5A2B | #656565 |
| Gris | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulation : approximation qui efface la couleur pour ne garder que la luminance (Rec.709). La perception réelle peut varier selon l'éclairage et la personne.
Fréquence
On l'estime à environ 1 personne sur 30 000 dans le monde (MedlinePlus Genetics).
Certaines régions comptent quelques pour cent d'achromates parmi leurs habitants, comme l'atoll de Pingelap dans le Pacifique ; on l'explique par un effondrement démographique passé (effet fondateur).
Couleurs souvent confondues
- Toutes les couleurs de même luminosité (rouge ↔ vert ↔ gris, etc.)
- Rouge sombre ↔ noir
Conseils pratiques
- Des lunettes de soleil très teintées ou des verres filtrants à dominante rouge sont souvent utilisés pour réduire l'éblouissement. Pour choisir les verres, demandez conseil à un centre de basse vision.
- Les aides à la basse vision — loupes, agrandissement d'écran, mode contraste élevé — sont utiles.
- Des essais cliniques de thérapie génique ont été menés, mais il n'existe pas encore de traitement standard.