色觉异常是如何遗传的 — X连锁遗传与概率表

整理了红绿色觉异常为何在男性中多得多、不同父母组合下子女的概率、携带者，以及蓝黄异常和全色盲的不同遗传方式。

导致红绿色觉异常（第一型·第二型）的 L、M 视色素基因（OPN1LW·OPN1MW）位于X染色体上。男性只有一条X染色体，女性有两条，这一差别造成了男女发生率的差异。

为什么男性多

男性只有一条来自母亲的X，只要这条X上有变异，就会直接表现为色觉异常。女性则需要两条X都带有同样的性状才会表现出来，所以罕见得多。以欧洲血统人群计，红绿色觉异常约占男性的8%、女性的0.4~0.5%。

大致来说，男性发生率的平方就接近女性发生率（0.08 × 0.08 ≈ 0.0064）。实际女性发生率比这略低，是因为一条X上有第一型变异、另一条X上有第二型变异的女性，两条X会互相补位，通常仍具有正常色觉。

下表适用于父母携带同一类型红绿色觉异常基因的情况。「携带者」是指色觉通常正常、但带有一条变异X的女性。

父亲的色觉异常不会直接传给儿子，因为儿子的X总是来自母亲。

所以色觉异常常常看起来像是「外祖父 → 母亲（携带者）→ 儿子」这样隔一代出现。

女性携带者在常规检查中大多显示正常。有些人会表现出极细微的辨色差异，也有极少数使用第四个颜色维度的四色视证据被报告过（Jordan 等，2010）。家族史是最可靠的线索，必要时可以通过基因检测确认。

X染色体上，一个 L 基因后面并排连着一个或多个 M 基因。由于一串非常相似的基因排在一起，在卵子或精子形成时容易发生错位交换，导致基因丢失，或产生 L 与 M 混合的杂合基因。这被认为是红绿色觉异常比其他遗传性状更常见的原因。

第三型（蓝黄）：S 视色素基因（OPN1SW）位于7号染色体上，以常染色体显性方式遗传。父母只要一方带有，子女就有50%的概率遗传，没有男女差别。不过即使是同一种变异，程度差异也很大。
全色盲（视杆细胞单色视）：常染色体隐性。父母双方都是携带者时，子女患全色盲的概率为25%。
蓝锥单色视：X连锁隐性，遵循与红绿色觉异常相同的表格，患者大多为男性。