Achromatopsia · Rod monochromacy
全色盲(视杆细胞单色视)
视锥细胞几乎不起作用,只能靠明暗差异看世界,常伴有视力低下、严重畏光和眼球震颤。
- 起作用的细胞
- 仅视杆细胞
- 遗传
- 常染色体隐性
- 患病率
- 约三万分之一
- 伴随症状
- 低视力·畏光·眼球震颤
原理
全色盲是三种视锥细胞都不能正常工作,主要依靠在暗处使用的视杆细胞来看东西的状态。最常见的是 CNGA3、CNGB3 基因变异,GNAT2、PDE6C、PDE6H、ATF6 等也可能是原因。
视杆细胞在强光下会达到饱和,所以在白天的阳光下会非常刺眼;又因为无法正常使用视锥细胞密集的中央凹,视力会大幅下降(通常在0.1左右)。
属于常染色体隐性遗传,需要从父母双方各继承一个变异才会发病。
看起来是什么样
几乎无法分辨颜色,只能凭亮度(明暗)看物体。亮度相同的红和绿看起来是一模一样的灰色。
下表是去掉颜色、只保留亮度的近似。实际上视杆细胞的波长敏感度不同,绿和蓝会显得相对较亮,红则显得较暗。
| 颜色 | 正常色觉 | 全色盲(视杆细胞单色视) |
|---|---|---|
| 红 | #D7263D | #707070 |
| 橙 | #F28C28 | #A5A5A5 |
| 黄 | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| 绿 | #2E9E44 | #8A8A8A |
| 青绿 | #1A9E9A | #8E8E8E |
| 蓝 | #2F6BD8 | #707070 |
| 紫 | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| 粉 | #E86FA6 | #989898 |
| 棕 | #8B5A2B | #656565 |
| 灰 | #8C8C8C | #8C8C8C |
模拟:去掉颜色、只保留亮度(Rec.709)的近似。实际看到的样子可能因照明和个人而异。
有多常见
全世界估计约为三万分之一(MedlinePlus Genetics)。
也有像太平洋平格拉普环礁那样,居民中百分之几是全色盲的地区,这被解释为过去人口急剧减少的事件(奠基者效应)所致。
容易混淆的颜色
- 亮度相同的所有颜色(红 ↔ 绿 ↔ 灰等)
- 暗红 ↔ 黑
生活小贴士
- 深色墨镜或红色系滤光镜片常被用来减轻畏光。镜片的选择请咨询低视力门诊。
- 放大镜、屏幕放大、高对比度模式等低视力辅助工具会有帮助。
- 基因治疗的临床研究虽曾开展,但目前还没有标准疗法。