Wie wird eine Farbsehschwäche vererbt? – X-chromosomale Vererbung und Wahrscheinlichkeiten
Warum Rot-Grün-Störungen bei Männern viel häufiger sind, Wahrscheinlichkeiten für Kinder je nach Elternkombination, Konduktorinnen sowie die abweichenden Erbgänge von Blau-Gelb-Störungen und Achromatopsie.
Die Gene für die L- und M-Sehpigmente (OPN1LW, OPN1MW), deren Veränderungen Rot-Grün-Störungen (Protan und Deutan) verursachen, liegen auf dem X-Chromosom. Dass Männer ein X-Chromosom haben und Frauen zwei, erklärt den Unterschied in der Häufigkeit zwischen den Geschlechtern.
Warum Männer häufiger betroffen sind
Männer haben nur ein X-Chromosom, das sie von der Mutter erhalten – trägt es eine Variante, haben sie unmittelbar eine Farbsehschwäche. Bei Frauen müssen beide X-Chromosomen das Merkmal tragen, deshalb ist sie viel seltener. Bei europäischer Abstammung betreffen Rot-Grün-Störungen etwa 8 % der Männer und 0,4–0,5 % der Frauen.
Quadriert man die Häufigkeit bei Männern, erhält man ungefähr die bei Frauen (0,08 × 0,08 ≈ 0,0064). Dass die tatsächliche Häufigkeit bei Frauen etwas darunter liegt, hat einen Grund: Frauen mit einer Protan-Variante auf dem einen und einer Deutan-Variante auf dem anderen X-Chromosom sehen meist normal, weil sich die beiden X-Chromosomen gegenseitig ergänzen.
Wahrscheinlichkeiten für Kinder je nach Eltern
Die Tabelle gilt für Eltern, die Gene für denselben Typ der Rot-Grün-Störung tragen. „Konduktorin“ bezeichnet eine Frau, die meist normal sieht, aber ein X-Chromosom mit der Variante trägt.
| Vater | Mutter | Söhne | Töchter |
|---|---|---|---|
| normal | Konduktorin | 50 % farbsehschwach · 50 % normal | 50 % Konduktorin · 50 % normal |
| farbsehschwach | normal (keine Konduktorin) | alle normal | alle Konduktorinnen |
| farbsehschwach | Konduktorin | 50 % farbsehschwach · 50 % normal | 50 % farbsehschwach · 50 % Konduktorin |
| normal | farbsehschwach | alle farbsehschwach | alle Konduktorinnen |
| farbsehschwach | farbsehschwach | alle farbsehschwach | alle farbsehschwach |
Die Farbsehschwäche des Vaters geht nicht direkt auf die Söhne über, denn das X-Chromosom eines Sohnes stammt immer von der Mutter.
Deshalb scheint eine Farbsehschwäche oft eine Generation zu überspringen: „Großvater mütterlicherseits → Mutter (Konduktorin) → Sohn“.
Lässt sich eine Konduktorin erkennen?
Die meisten Konduktorinnen sind in üblichen Tests unauffällig. Manche zeigen sehr feine Unterschiede in der Farbunterscheidung, und in äußerst seltenen Fällen wurden Hinweise auf eine Tetrachromasie mit einer vierten Farbdimension berichtet (Jordan u. a., 2010). Der sicherste Hinweis ist die Familiengeschichte; bei Bedarf lässt sich die Frage per Gentest klären.
Genanordnung und Farbschwäche
Auf dem X-Chromosom folgen auf ein L-Gen ein oder mehrere M-Gene. Weil hier sehr ähnliche Gene hintereinander liegen, kommt es bei der Bildung von Ei- oder Samenzellen leicht zu fehlerhaftem Crossing-over, wodurch Gene verloren gehen oder Hybridgene aus L und M entstehen. Das gilt als Grund dafür, dass Rot-Grün-Störungen häufiger sind als andere erbliche Merkmale.
Vererbung anderer Typen
- Tritan (Blau-Gelb): Das Gen für das S-Pigment (OPN1SW) liegt auf Chromosom 7 und wird autosomal-dominant vererbt. Trägt es nur ein Elternteil, wird es mit 50 % Wahrscheinlichkeit an ein Kind weitergegeben, ohne Unterschied zwischen den Geschlechtern. Allerdings schwankt die Ausprägung selbst bei gleicher Variante stark.
- Achromatopsie (Stäbchenmonochromasie): autosomal-rezessiv. Sind beide Eltern Anlageträger, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Achromatopsie bei 25 %.
- Blauzapfen-Monochromasie: X-chromosomal-rezessiv, folgt also derselben Tabelle wie die Rot-Grün-Störungen; betroffen sind überwiegend Männer.
Gut zu wissen
- Hat ein Bruder eine Rot-Grün-Störung, ist die Mutter wahrscheinlich Konduktorin, und auch weitere Söhne haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %.
- Erworbene Farbsehstörungen (durch Augenerkrankungen, Medikamente oder Alterung) werden nicht vererbt.
- Für eine genetische Beratung wenden Sie sich an eine Augenarztpraxis oder eine humangenetische Beratungsstelle. Die Tabelle ist zum besseren Verständnis vereinfacht.