Achromatopsia · Stäbchenmonochromasie
Achromatopsie (Stäbchenmonochromasie)
Die Zapfen funktionieren kaum, die Welt wird nur über Helligkeitsunterschiede wahrgenommen. Hinzu kommen verminderte Sehschärfe, starke Blendempfindlichkeit und Nystagmus.
- Funktionierende Zellen
- nur Stäbchen
- Vererbung
- autosomal-rezessiv
- Häufigkeit
- ca. 1 von 30.000
- Begleitsymptome
- Sehschwäche, Blendung, Nystagmus
Ursache
Bei der Achromatopsie funktionieren alle drei Zapfenarten nicht richtig; das Sehen stützt sich vor allem auf die Stäbchen, die sonst beim Sehen im Dunkeln arbeiten. Am häufigsten sind Varianten der Gene CNGA3 und CNGB3, aber auch GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6 und andere kommen als Ursache vor.
Stäbchen sind bei hellem Licht gesättigt, deshalb blendet Tageslicht extrem. Zudem kann die zapfenreiche Fovea nicht richtig genutzt werden, sodass die Sehschärfe stark vermindert ist (meist um 0,1).
Die Vererbung ist autosomal-rezessiv: Die Störung tritt nur auf, wenn von beiden Elternteilen je eine Variante geerbt wird.
Wie es aussieht
Farben werden kaum unterschieden; Gegenstände werden nur über ihre Helligkeit (Hell-Dunkel) wahrgenommen. Rot und Grün gleicher Helligkeit sehen wie dasselbe Grau aus.
Die Tabelle unten ist eine Näherung, bei der die Farbe entfernt und nur die Leuchtdichte behalten wird. Tatsächlich haben Stäbchen eine andere spektrale Empfindlichkeit, sodass Grün und Blau vergleichsweise hell und Rot dunkel wirken.
| Farbe | Normales Farbsehen | Achromatopsie (Stäbchenmonochromasie) |
|---|---|---|
| Rot | #D7263D | #707070 |
| Orange | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Gelb | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Grün | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Blaugrün | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Blau | #2F6BD8 | #707070 |
| Violett | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Rosa | #E86FA6 | #989898 |
| Braun | #8B5A2B | #656565 |
| Grau | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulation: Näherung, bei der die Farbe entfernt und nur die Leuchtdichte (Rec.709) behalten wird. Die tatsächliche Wahrnehmung kann je nach Beleuchtung und Person abweichen.
Wie häufig
Weltweit wird die Häufigkeit auf etwa 1 von 30.000 Menschen geschätzt (MedlinePlus Genetics).
Bekannt sind auch Gebiete wie das Pingelap-Atoll im Pazifik, wo mehrere Prozent der Bevölkerung achromat sind; erklärt wird dies durch einen früheren starken Bevölkerungseinbruch (Gründereffekt).
Leicht verwechselte Farben
- Alle Farben gleicher Helligkeit (Rot ↔ Grün ↔ Grau usw.)
- Dunkelrot ↔ Schwarz
Alltagstipps
- Gegen die Blendung werden häufig dunkel getönte Sonnenbrillen oder rötliche Filtergläser eingesetzt. Lassen Sie sich bei der Glaswahl in einer auf Sehbehinderung spezialisierten Sprechstunde beraten.
- Hilfsmittel für Sehbehinderte wie Lupen, Bildschirmvergrößerung oder Hochkontrastmodus können helfen.
- Es gab bereits klinische Studien zur Gentherapie, eine Standardbehandlung existiert jedoch noch nicht.