Blue cone monochromacy · S-Zapfen-Monochromasie
Blauzapfen-Monochromasie
L- und M-Zapfen funktionieren beide nicht, gesehen wird nur mit S-Zapfen und Stäbchen. Farben werden kaum unterschieden, die Sehschärfe ist vermindert.
- Funktionierende Zellen
- S-Zapfen + Stäbchen
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Häufigkeit
- ca. 1 von 100.000
- Begleitsymptome
- Sehschwäche, Blendung, Kurzsichtigkeit, Nystagmus
Ursache
Fehlt die Region, die die Anordnung der L- und M-Pigmentgene auf dem X-Chromosom steuert, oder sind beide Gene defekt, können L- und M-Zapfen nicht arbeiten. Übrig bleiben nur die wenigen S-Zapfen und die Stäbchen.
Wegen der X-chromosomal-rezessiven Vererbung sind fast ausschließlich Männer betroffen.
Da es in der Fovea kaum S-Zapfen gibt, treten ähnlich wie bei der Achromatopsie Sehschwäche, Blendempfindlichkeit und Nystagmus auf; häufig kommt Kurzsichtigkeit hinzu.
Wie es aussieht
Bei hellem Licht wird fast nur Hell-Dunkel wahrgenommen; im Dämmerlicht kann durch den Signalunterschied zwischen Stäbchen und S-Zapfen jedoch eine geringe Unterscheidung in Blau-Gelb-Richtung erhalten bleiben.
Die Tabelle unten ist eine Näherung, die nur die Leuchtdichte behält. Die tatsächliche Wahrnehmung kann je nach Beleuchtung und Person von dieser Näherung abweichen.
| Farbe | Normales Farbsehen | Blauzapfen-Monochromasie |
|---|---|---|
| Rot | #D7263D | #707070 |
| Orange | #F28C28 | #A5A5A5 |
| Gelb | #F2CD37 | #D0D0D0 |
| Grün | #2E9E44 | #8A8A8A |
| Blaugrün | #1A9E9A | #8E8E8E |
| Blau | #2F6BD8 | #707070 |
| Violett | #7E3FB2 | #5E5E5E |
| Rosa | #E86FA6 | #989898 |
| Braun | #8B5A2B | #656565 |
| Grau | #8C8C8C | #8C8C8C |
Simulation: Näherung, bei der die Farbe entfernt und nur die Leuchtdichte (Rec.709) behalten wird. Die tatsächliche Wahrnehmung kann je nach Beleuchtung und Person abweichen.
Wie häufig
Die Häufigkeit wird auf weniger als etwa 1 von 100.000 Menschen geschätzt (MedlinePlus Genetics).
Wegen ähnlicher Symptome wird sie manchmal mit der Achromatopsie verwechselt, doch Erbgang (X-chromosomal) und ursächliche Gene sind verschieden. Die Familiengeschichte ist für die Diagnose wichtig.
Leicht verwechselte Farben
- Die meisten Farben gleicher Helligkeit
- Rot/Orange ↔ Dunkelgrau
Alltagstipps
- Getönte Gläser gegen die Blendung und vergrößernde Sehhilfen können helfen.
- Gibt es in der Familie Männer mit ähnlichen Symptomen, hilft eine genetische Beratung bei Diagnose und Familienplanung.
- Wenn Sie Schule oder Arbeitgeber über den Bedarf an Sehhilfen informieren, kann bei der Bereitstellung von Unterlagen darauf Rücksicht genommen werden.