Blue cone monochromacy · S-cone monochromacy

青錐体1色覚

L錐体とM錐体がどちらも働かず、S錐体と杆体だけで見ています。色の区別がほとんどなく、視力が低下します。

仕組み

X染色体上のL・M視物質遺伝子の並びを制御する領域が失われたり、2つの遺伝子がどちらも壊れたりすると、L錐体とM錐体が働かなくなります。残るのは数の少ないS錐体と杆体だけです。

X連鎖劣性遺伝のため、ほとんどが男性にみられます。

S錐体は中心窩にほとんどないため、杆体1色覚と同様に視力低下・まぶしさ・眼振が現れ、近視を伴うことも多くあります。

明るい場所ではほぼ明暗だけで見ていますが、薄暗い照明の下では、杆体とS錐体の信号の差によって青・黄方向の区別がわずかに残ることがあります。

下の表は輝度だけを残した近似です。実際の見え方は照明や個人によってこの近似と異なる場合があります。

シミュレーション：色を消して輝度（Rec.709）だけを残した近似です。実際の見え方は照明や個人によって異なる場合があります。

約10万人に1人未満と推定されています（MedlinePlus Genetics）。

症状が杆体1色覚と似ているため混同されることもありますが、遺伝形式（X連鎖）と原因遺伝子が異なります。家族歴が診断の重要な手がかりになります。