색각 이상은 어떻게 유전되나 — X 연관 유전과 확률표
적록 색각 이상이 남성에게 훨씬 많은 이유, 부모 조합별 자녀 확률, 보인자, 청황 이상과 전색맹의 다른 유전 방식을 정리했습니다.
적록 색각 이상(1형·2형)을 만드는 L·M 시색소 유전자(OPN1LW·OPN1MW)는 X 염색체에 있습니다. 남성은 X 염색체가 하나, 여성은 둘이라는 차이가 남녀 빈도의 차이를 만듭니다.
왜 남성에게 많은가
남성은 어머니에게서 받은 X 하나뿐이라, 그 X에 변이가 있으면 바로 색각 이상이 됩니다. 여성은 두 X가 모두 같은 형질을 가져야 나타나므로 훨씬 드뭅니다. 유럽계 기준 적록 색각 이상은 남성 약 8%, 여성 약 0.4~0.5%입니다.
대략 남성 빈도를 제곱하면 여성 빈도와 비슷해집니다(0.08 × 0.08 ≈ 0.0064). 실제 여성 빈도가 이보다 조금 낮은 까닭은, 한쪽 X에 1형 변이가, 다른 쪽 X에 2형 변이가 있는 여성은 두 X가 서로의 빈자리를 채워 대개 정상 색각을 갖기 때문입니다.
부모 조합별 자녀 확률
아래 표는 부모가 같은 유형의 적록 색각 이상 유전자를 가진 경우입니다. 「보인자」는 색각은 대개 정상이지만 변이 X를 하나 가진 여성입니다.
| 아버지 | 어머니 | 아들 | 딸 |
|---|---|---|---|
| 정상 | 보인자 | 50% 색각 이상 · 50% 정상 | 50% 보인자 · 50% 정상 |
| 색각 이상 | 정상(비보인자) | 모두 정상 | 모두 보인자 |
| 색각 이상 | 보인자 | 50% 색각 이상 · 50% 정상 | 50% 색각 이상 · 50% 보인자 |
| 정상 | 색각 이상 | 모두 색각 이상 | 모두 보인자 |
| 색각 이상 | 색각 이상 | 모두 색각 이상 | 모두 색각 이상 |
아버지의 색각 이상은 아들에게 직접 가지 않습니다. 아들의 X는 언제나 어머니에게서 오기 때문입니다.
그래서 색각 이상은 흔히 「외할아버지 → 어머니(보인자) → 아들」로 한 세대를 건너뛰는 것처럼 보입니다.
보인자는 알 수 있을까
보인자 여성은 대부분 일반 검사에서 정상으로 나옵니다. 일부는 아주 미세한 색 변별 차이를 보이기도 하고, 극히 드물게 네 번째 색 차원을 쓰는 4색형의 증거가 보고된 적도 있습니다(Jordan 등, 2010). 가족력이 가장 확실한 단서이며, 필요하면 유전 검사로 확인할 수 있습니다.
유전자 배열과 색약
X 염색체에는 L 유전자 하나 뒤에 M 유전자가 하나 이상 나란히 붙어 있습니다. 서로 매우 비슷한 유전자가 줄지어 있다 보니, 난자나 정자가 만들어질 때 어긋나게 교차되어 유전자를 잃거나 L과 M이 섞인 잡종 유전자가 생기기 쉽습니다. 이것이 적록 색각 이상이 다른 유전 형질보다 흔한 이유로 꼽힙니다.
다른 유형의 유전
- 3형(청황): S 시색소 유전자(OPN1SW)는 7번 염색체에 있고 상염색체 우성으로 유전됩니다. 부모 한쪽에만 있어도 자녀에게 50% 확률로 전해지며 남녀 차이가 없습니다. 다만 같은 변이라도 정도 차이가 큽니다.
- 전색맹(간상체 단색형): 상염색체 열성. 부모가 모두 보인자일 때 자녀가 전색맹일 확률은 25%입니다.
- 청색원추 단색형: X 연관 열성이라 적록 색각 이상과 같은 표를 따르며 대부분 남성입니다.
알아 두면 좋은 점
- 형제 중 한 명이 적록 색각 이상이면 어머니가 보인자일 가능성이 높고, 다른 아들도 50% 확률을 갖습니다.
- 후천성 색각 이상(눈 질환·약물·노화)은 유전되지 않습니다.
- 유전 상담이 필요하면 안과 또는 유전 상담 클리닉에 문의하세요. 이 표는 이해를 돕기 위한 단순화입니다.