Achromatopsia · Rod monochromacy

전색맹 (간상체 단색형)

원추세포가 거의 기능하지 않아 밝기 차이로만 세상을 봅니다. 시력 저하·심한 눈부심·안구진탕이 함께 나타납니다.

원리

전색맹은 세 종류 원추세포가 모두 제대로 기능하지 않고, 어두운 곳에서 쓰는 간상체(막대세포)에 주로 의존하는 상태입니다. CNGA3·CNGB3 유전자 변이가 가장 흔하고 GNAT2·PDE6C·PDE6H·ATF6 등도 원인이 됩니다.

간상체는 밝은 빛에서 포화되어 버리기 때문에 낮의 햇빛 아래에서 몹시 눈이 부시고, 원추세포가 많은 중심와를 제대로 쓰지 못해 시력이 크게 떨어집니다(대개 0.1 안팎).

부모 양쪽에게서 변이를 하나씩 물려받아야 나타나는 상염색체 열성 유전입니다.

색을 거의 구별하지 못하고 밝기(명암)로만 물체를 봅니다. 같은 밝기의 빨강과 초록은 똑같은 회색으로 보입니다.

아래 표는 색을 지우고 휘도만 남긴 근사입니다. 실제로는 간상체의 파장 감도가 달라 초록·파랑이 상대적으로 밝게, 빨강이 어둡게 느껴집니다.

시뮬레이션: 색을 지우고 휘도(Rec.709)만 남긴 근사입니다. 실제 보이는 방식은 조명과 개인에 따라 다를 수 있습니다.

전 세계에서 약 3만 명 중 1명으로 추정됩니다(MedlinePlus Genetics).

태평양의 핀지랩 환초처럼 주민의 수 퍼센트가 전색맹인 지역도 알려져 있는데, 과거 인구가 크게 줄었던 사건(창시자 효과)으로 설명됩니다.