Blue cone monochromacy · S-cone monochromacy

청색원추 단색형

L과 M 원추세포가 모두 기능하지 않아 S 원추세포와 간상체만으로 봅니다. 색 구별이 거의 없고 시력이 떨어집니다.

원리

X 염색체의 L·M 시색소 유전자 배열을 조절하는 영역이 사라지거나 두 유전자가 모두 망가지면, L과 M 원추세포가 기능하지 못합니다. 남는 것은 수가 적은 S 원추세포와 간상체뿐입니다.

X 연관 열성 유전이라 거의 남성에게 나타납니다.

S 원추세포는 중심와에 거의 없기 때문에 전색맹과 비슷하게 시력 저하·눈부심·안구진탕이 나타나고, 근시가 흔히 동반됩니다.

밝은 곳에서는 거의 명암으로만 보지만, 어스름한 조명에서는 간상체와 S 원추세포의 신호 차이로 파랑·노랑 방향의 구별이 약간 남을 수 있습니다.

아래 표는 휘도만 남긴 근사입니다. 실제 보이는 방식은 조명과 개인에 따라 이 근사와 다를 수 있습니다.

시뮬레이션: 색을 지우고 휘도(Rec.709)만 남긴 근사입니다. 실제 보이는 방식은 조명과 개인에 따라 다를 수 있습니다.

약 10만 명 중 1명 미만으로 추정됩니다(MedlinePlus Genetics).

전색맹과 증상이 비슷해 혼동되기도 하지만 유전 방식(X 연관)과 원인 유전자가 다릅니다. 가족력이 진단에 중요합니다.